Персонализированная медицина

Shutterstock 518723167

Термин «personalized medicine» впервые появился в качестве названия монографии, изданной в 1998 году: Jain R.R. Perzonalized Medicine, Decision Resources Inc. Waltham, MA, USA, 1998.

Персонализированная медицина представляет собой интегральную медицину, которая включает разработку персонализированных средств лечения индивида на основании фармакокинетических и фармакогеномных сведений, тестирования на предрасположенность к заболеваниям, где важная роль отводится молекулярной диагностике, и направлена на профилактику, объединение диагностики с лечением и его мониторинг.

Основы персонализированной медицины

Важную часть основ персонализированной медицины составляют шесть технологий и подходов:

молекулярная диагностика, в особенности определение полиморфизма по единичным нуклеотидам (ПЕН);
интеграция диагностики и лечения;
мониторинг лечения;
фармакогеномика;
фармакогенетика;
фармакопротеомика.

Внедрение концепций фармакогеномики и фармакогенетики позволят врачам классифицировать пациентов не просто как поддающихся и неподдающихся лечению, а более точно — в соответствии с известными связями между генетическим профилем и эффективностью лекарства. Персонализированная медицина не конфликтует с существующими тенденциями «медицины, основанной на доказательствах» (evidence-based medicine). Обоснованность назначения лечения в данном случае базируется на оценке вероятности достижения положительного результата и приемлемости возможных побочных эффектов с учетом ценностных установок самого больного.

Преимущества персонализированной медицины для пациентов можно суммировать следующим образом:

эффективные и специфические терапевтические воздействия;
сниженный риск нежелательных эффектов;
отсутствие потерь времени из-за ошибок вследствие применения неэффективных лекарств;
низкая стоимость лечения;
развитие профилактической медицины.

Некоторые проекты в области персонализированной медицины

HUGO и Celera Genomics (1988 г. - 26 июня 2000 г.) с финансированием 6 млрд. долларов. Было отсеквенировано 3,2 млрд. пар оснований с использованием материала от 7-10 человек. К началу 1998 г. отсеквенировано около 3% генома. Проект реализован фирмой Celera Genomics и Международным концсорциумом с применением разные стратегии секвенирования.

Секвенирование (sequencing) – это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК.

Технология персонального секвинатора – разработка компании «Ion Torrent». Полупроводниковое секвенирование основано на регистрации изменения pH при включении нуклеотида (органических соединений) в растущую нить ДНК. Выделяющиеся в этой реакции протоны изменяют поверхностный заряд покрывающего сенсорный чип pH-чувствительного слоя, что влияет на сенсорной зоны. Суть технологии заключается в применении полупроводникового секвентирования без использования модификации нуклеотидов, флуоресценции, использования лазеров, оптики, детектирующих камер и ферментов. Гарантирует быстрый анализ и регистрацию. Размер инвестиций проекта составил 1 млрд. долларов.

Проект Протеом человека (Human Proteome Project) направлен на то, чтобы каталогизировать и охарактеризовать все белки (предположительно несколько миллионов), содержащиеся в человеческом организме, в каждой ткани, а также их взаимодействие. Проект продлится десять лет. За Россией закреплена 18-я хромосома (2012 год) и за первый год проанализированы белки для 219 генов. Ранее были реализованы программы белков плазмы крови, печени и почек.

Развитие персонализированной медицины координируется комиссией по здравоохранению Евросоюза. Cоздана Европейская ассоциация персонализированной медицины (EPEMED, The European Personalised Medicine Association).